雅康博满分通过2024年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心公布了2024年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测（Illumina平台）生物信息学分析室间质量评价结果，雅康博医学检验所以满分成绩通过本次室间质量评价！

本次室间质评是对肿瘤体细胞突变高通量测序（Illumina平台）生物信息学分析能力的评价，测试样本涵盖临床常见的点突变（SNV）、插入缺失（Indel），拷贝数变异（CNV）以及结构变异（SV）等基因组变异形式；测试过程主要包含原始数据的质量控制、数据比对、数据比对后处理、变异识别、变异注释以及变异过滤等步骤。雅康博医学检验所部分使用自建软件分析，在建立并且优化NGS生物信息学分析流程过程中，充分重视对分析流程的性能确认，利用标准数据进行了算法验证、参数设置优化，本次回报的结果与预期结果完全一致，满分通过该项质评。至此，雅康博医学检验所已累计多次参加高通量测序生物信息分析室间质评项目，均以满分通过，充分彰显了雅康博信息分析能力的准确性和稳定性，为肿瘤精准检测服务提供了可靠的保障。

▲嘉兴雅康博2024年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质评结果

雅康博医学检验所专注于肿瘤精准检测服务，始终按照国际水平进行构建，严格按照美国病理学家协会（CAP）要求和ISO 15189：2012建立了完善的质控体系，从病理质控、DNA抽提、建库、测序和数据分析等环节严格把控，对人员、仪器、检测方法、环境、样品及试剂等多项指标进行了科学管理与规范；并在多年的检测服务实践中不断优化全流程把控，构建起了完整、成熟、稳定的检测服务体系。历年来，雅康博医学检验所积极参加外部能力验证活动，数次以满分成绩通过国内外室间质评项目，实力证明雅康博医学检验所的分子检测项目始终保持高准确性和高稳定性，处于行业领先水平，值得信赖。